进行性四肢无力

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李XX，男性，１８岁。
主诉：进行性四肢无力１５年。
现病史：３岁时其母发现患儿软弱，以为缺钙，服钙片１年无效果。７岁时上学跑步跟不上，举哑铃时发现上肢也无力。上述症状进行性加重，从无缓解。上楼及蹲位站立时更为困难，穿衣服时上肢不能抬高，近两年两上肢及大腿肌肉萎缩，而小腿变粗，走路很笨，常常跌倒，起来时需两手触地，缓慢爬起来，病程中从无发热及肌肉疼痛。
追问病史：兄妹3人，其兄患此病。
辅助检查：心电图示心室肥大。肌电图为典型的肌源性损害。心肌酶谱：LDH580U/L.AST５０U／L．ＣＰＫ８００U／L．２４小时尿肌酸提成泄量７００μmol/L.

讨论：1.根据患者的症状，体征及辅助检查，临床诊断和鉴别诊断是什么？
2.该病的分类有几型？此患者属于哪一型？
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这是有遗传病史，不了解，看看

看看是什么？

不了解，看看看看看

1.根据患者的症状，体征及辅助检查，临床诊断和鉴别诊断是什么？
此患者主要症状是慢性进行性四肢无力，肌萎缩。常见的疾病有进行性肌营养不良，慢性多发性肌炎，少年型近端型脊髓性肌萎缩症。
（1）此病符合进行性肌营养不良的诊断，依据：有家族遗传史；儿童期发病，慢性进行性对称性四肢近端为主的肌萎缩和肌无力，而且肌萎缩的程度大于肌无力，伴有假肥大；四肢深反射减弱或者消失；肌电图示肌源性损害；24小时尿肌酸排泄量增加，血清LDH，AST、CPK增高。
（2）不支持多发性肌炎，依据：无发热感染史，无肌肉疼痛；无颈肌，咽喉肌受累，而且肌萎缩程度大于肌无力
（3）不支持少年型近端型脊髓性肌萎缩症 ：依据：无肌束震颤，肌电图为肌源性损害;LDH\AST\CPK异常
2.该病的分类有几型？此患者属于哪一型？
该病分为（1）假肥大型（2）面肩肱肌营养不良（3）肢带型肌营养不良（4）眼咽型肌营养不良。

是遗传性多发肌炎？还是小脑疾病？

学习下...........

看看学习分享下

是重症肌无力吧

·遗传性疾病 建议头颅CT 考虑：1.脑运动功能进行性萎缩 2.脑发育不良

{:6_305:}

这应该是有遗传的病吧，很想看看

是否家族周期性低钾症。。。。。。学习了。。。

肌萎缩 肢带型的

不了解，看看看看看

支持五楼的看法,学习一下.

看看看看看看

1进行性肌营养不良
2家族型低钾

心常平分析的不错！

遗传性疾病，学习了