一个简单的儿科病例讨论(答案以出在5楼)

●患儿，女，1岁。
●主 诉：间断抽风1年
●现病史：患儿一胎一产，足月顺产，生后不哭，经清理呼吸道，人工呼吸后哭声微弱，3小时后哭声洪亮。次日开始抽风，抽风时头向后仰，缩脖子，两手握拳，双上肢痉挛强直，持续数秒或数分钟自行缓解，经静脉点滴“脑活素白蛋白”，20天后患儿上述症状未再发作。满月后，患儿又出现夜啼，在外院复查头顶CT：脑发育不良，脑萎缩，经过“脑神经增长素，高压氧”治疗10天，症状稍好转。于生后5月患儿又开始抽风，抽时表现为点头，双手握拳举向头部，双上肢屈曲，持续4～5秒缓解，最长15分钟，每日4～20次，无大小便失禁，自发病以来精神欠佳，食纳尚可，大小便正常。
●体格检查：T 36.5℃，P 110次/分，R 35次/分，Wt 7kg，发育落后，营养差，神志清，精神差，反应差，表情呆滞，小头畸形，前囟0.3cm×0.3cm，心肺检查未见异常，腹软，肝脏肋下1.5cm，双下肢肌力Ⅳ级，肌张力低，扶立时，脚尖着地，未见交叉，膝反射稍亢进，巴氏征（＋）。
●实验室检查：
　　1.血常规：WBC 15.4×109/L，L 62.1%，N 37.9%，Hb 136g/L，PLT 245×109/L。
　　2.头颅CT：2天、80天、7月检查
　　3.脑电图：分别于3个月、6个月、1岁检查
大家讨论诊断、鉴别诊断和治疗方法.

[ 本帖最后由 一正痛消 于 2008-8-13 22:16 编辑 ]

根据本患者的体症，可以诊断为“低血钙”，本人也遇到过，在补钙的基础上加服维生素AD丸，慢慢的就会好转。

高手们讨论一下，以后有答案。

根据病史及临床经验考虑为缺氧性脑病或癫间病

●诊 断：
　　1.缺血缺氧性脑病后遗症（sequel of HIE）
　　2.婴儿痉挛症（infantile spasms） 　本案例诊断依据：　
　　1.起病年龄＜1岁
　　2.典型的发作
　　3.围生期缺氧缺血史
　　4.EEG呈高峰失律 　疾病诊断要点：　
　　1. 起病年龄＜1岁，高峰4～7个月。
　　2．婴儿痉挛发作，分屈性、伸性、混合性三种，常呈突然的点头、弯腰动作，也可涉及四肢。每次痉挛约1～15s，常连续发生数次至数十次，以睡前和醒后最为密集。
　　3．EEG呈高度失律，不规则高波幅慢波和棘波。
　　4．多为症状性，指已知病因或病前有脑损害的征象，包括精神运动发育迟滞、神经系统阳性体征、脑部影像学异常或伴有其它类型的发作。病因多样，以围生期缺氧缺血、结节性硬化和大脑发育不全为较多见。
●鉴别诊断：
　　小儿癫痫应与其他非癫痫发作性疾病鉴别。
　　1.屏气发作（breath-holding spells）
　　好发于6～18月小儿，5岁前多自行缓解，分为两型：
　　①青紫型，均先有剧烈的愤怒或恐惧诱因，大声哭喊后即屏气于呼气相，出现青紫，重者意识丧失及全身强直或抽动，约数分钟后缓解；
　　②苍白型又称血管迷走型，可因愤怒惊吓诱发后，随之出现苍白，失张力，少数有肌肉抽动，此时心率可减慢，持续1～3分钟缓解，该型有时需使用阿托品。
　　本病虽不用药物治疗，仍需嘱父母注意对小儿的心理合理教养、避免过度紧张等。
　　2.晕厥（syncope）
　　多发生于较大儿童，可有家族史。由于继发性脑缺氧及脑灌注减少，产生一过性出汗、苍白、不安、视觉改变、继而意识丧失，可持续几分钟，极少数有肌肉小抽动。脑电图正常。心电图检查大都有阳性直立实验结果、体位性低电压或其他异常。
　　3.睡眠障碍 夜惊（night terrors）
　　多发生在学龄前小儿、于慢波睡眠期发生，入睡后不久突然惊醒、甚至坐起、有时与“夜游”并存，次日不能回忆。随年龄增长多自缓。
　　4.习惯性阴部摩擦
　　小儿有时在床上或椅凳上、或双下肢交叉擦腿以磨擦外生殖器，引起凝视、出汗、面潮红等表现，意识不丧失，但可形成习惯而频繁发生。脑电图正常。
　　其他如癔病性发作、小儿精神病、偏头痛、多发性抽动等均须与癫痫鉴别。
●治疗： 　患儿治疗经过：　
　　1.强的松
　　2.丙戊酸钠
　　3.硝基安定
　　4.维生素B6，胞二磷胆碱等
　　5.醋氮酰胺
　　2～3天后抽搐次数渐减少，1周后只见睡前有2～3次点头样小抽动，10天后抽搐停止，维持治疗、减量。 　疾病治疗原则：　
　　1．ACTH与强的松：可用于所有婴儿痉挛症患者，无论其年龄，病因有无，治疗是否及时，均可采用此方案。
　　所有患者均需做一基础脑电图及头颅CT平扫， 治疗首先ACTH或强的松。
　　若首选ACTH，初始剂量20U/d，2周时评价疗效，如果有反应（EEG有改善及惊厥停止）即经减量停药；如果无反应，用量增加至30U/d，再用4周评价疗效，无论是否有效均减量，停药。如果复发重复原有效疗程，如果患者对ACTH治疗无反应，且未用强的松治疗过，可从ACTH停药后1周始给予强的松。
　　若首选强的松，初始剂量2mg/(kg·d)，此后使用方法类似于ACTH用法，2周时评价疗效，如果患者对强的松无反应，且未用ACTH治疗过，可在强的松停药后1周开始使用ACTH。
　　在ACTH或强的松整个疗程中需要切观察患者的血压，每周复查血清电解质。
　　2．若患者对激素治疗无反应，选用抗癫痫药控制惊厥发作，一般选用丙戊酸和安定类药物，多数采用丙戊酸钠与氯硝安定联合应用。从小剂量开始，监测血药浓度。丙戊酸钠:15～60mg/(kg·d)，分3次给药，2～3天可达稳态浓度，有效血浓度为50～100μg/ml。氯硝安定:0.1～0.2mg/(kg·d)，分2～3次给药，4～8天可达稳态浓度，有效血浓度为0.02～0.07μg/ml。